Parze planującej założenie rodziny często towarzyszą obawy o zdrowie przyszłego potomstwa. Lęk ten dotyczy przede wszystkim ryzyka wystąpienia u dziecka chorób genetycznych, których możliwości leczenia – pomimo postępu w zakresie wykorzystywania terapii genowych – wciąż są mocno ograniczone. Pamiętajmy jednak, że choć wielu chorób uwarunkowanych genetycznie nie jesteśmy w stanie leczyć jeszcze przyczynowo, to dzięki szybkiej diagnozie i wdrożeniu odpowiednich działań, możemy minimalizować ich skutki. Badania genetyczne są narzędziem, po które sięgamy coraz chętniej. Dostarczają bowiem cennych informacji na temat dziedziczna cech oraz ryzyka przeniesienia choroby na potomstwo. Jaki jest ich wpływ na planowanie rodziny?
Dlaczego planując rodzinę, warto wykonać badania genetyczne?
Warto, ponieważ badania te dostarczają informacji na temat ryzyka wystąpienia u dziecka choroby uwarunkowanej genetycznie. Jeśli ryzyko to okaże się wysokie, para może świadomie podjęć decyzję odnośnie własnej prokreacji. Pamiętajmy też, że nosiciele mutacji genetycznych odpowiedzialnych za choroby są bardzo często nieświadomi ich posiadania. Nie ujawniają się one bowiem w ich wyglądzie zewnętrznym, nie wpływają na ich codzienne funkcjonowanie czy długość życia. Ponadto w przypadku choroby dziedziczonej w sposób autosomalny recesywny, aby mogła się ona ujawnić u dziecka, musi ono odziedziczyć wadliwą kopię genu po obojgu rodzicach. Niezwykle istotne jest więc, aby para planująca wspólne potomstwo, miała świadomość nosicielstwa mutacji w tych samych genach, gdyż ryzyko pojawienia się choroby u dziecka jest wówczas wysokie i wynosi aż 25%. Warto również wspomnieć o tym, jak wiele zaburzeń genetycznych może utrudnić kobiecie utrzymanie ciąży. Badania genetyczne pozwalają nie tylko ustalić, co było powodem poronienia, ale także, jakie jest ryzyko kolejnej straty. To oczywiście także sprawia, że planowanie rodziny staje się bardziej świadome.
Badania genetyczne przed ciążą – najlepiej wybrać badania panelowe
Zbadanie pojedynczego genu może kosztować nawet kilkaset złotych, przy czym najczęściej konieczne jest przebadanie większej liczby genów, co powoduje, że cena takiej analizy automatycznie wzrasta. Warto więc zdecydować się na badanie panelowe, w którym od razu analizowanych jest kilkaset genów. To pozwala znacznie zminimalizować koszty, a para nie musi każdorazowo oddawać próbki krwi. Przykładem takiego badania może być panel genetyczny Fertiscreen dostępny w klinice leczenia niepłodności Gyncentrum. Obejmuje on analizę ponad 130 genów, których mutacje prowadzą do chorób genetycznych najczęściej występujących w naszej populacji, takich jak mukowiscydoza, fenyloketonuria, rdzeniowy zanik mięśni czy choroba Tay Sachs.
Innym badaniem panelowym dedykowanym parom planującym rodzinę, również dostępnym w klinice Gyncentrum, jest badanie WES (ang. Whole Exome Sequencing). Polega ono na sprawdzeniu całego eksomu, czyli sekwencji kodujących wszystkich genów wchodzących w skład genomu ludzkiego. To najszersze badanie genetyczne dostępne obecnie na rynku. Analizą objętych zostaje przeszło 20 tysięcy genów. Uszkodzenie któregokolwiek z nich może skutkować wystąpieniem choroby genetycznej u dziecka objawiającej się w różnoraki sposób, np. padaczką czy zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Oba badania, tj. Fertiscreen oraz badanie WES, pary mogą wykonać we wszystkich oddziałach kliniki Gyncentrum – w Katowicach, Krakowie, Bielsku-Białej, Częstochowie, Lublinie, Poznaniu, Warszawie oraz we Wrocławiu.
Badania genetyczne ujawniły wysokie ryzyko choroby u dziecka – co teraz?
Dysponując wynikiem badania genetycznego, rodzice mogą sobie pozwolić na bardziej świadome planowanie rodziny. Jeśli wynik przeprowadzonej analizy ujawni wysokie ryzyko przeniesienia choroby genetycznej na dziecko, wówczas mogą np. próbować zajść w ciążę w sposób naturalny i podczas kolejnych miesięcy jej trwania, bacznie monitorować stan zdrowia dziecka z pomocą badań prenatalnych. Mogą również zdecydować się na in vitro wraz z diagnostyką preimplantacyjną, która pozwoli wyeliminować ryzyko przeniesienia choroby genetycznej na przyszłego potomka. Możliwości jest więc kilka. To od rodziców zależy, jaką decyzję podejmą. Ważne jednak, aby była to decyzja podjęta w pełni świadomie.
Podsumowując, obawy przyszłych rodziców o zdrowie potomstwa są całkowicie zrozumiałe, zwłaszcza, gdy dotyczą ryzyka przeniesienia na dziecko choroby genetycznej. Na szczęście dzięki badaniom genetycznym jesteśmy w stanie oszacować to ryzyko. Dzięki temu para może podjąć bardziej świadome decyzje dotyczące rodzicielstwa. Przed planowaną ciążą warto zdecydować się na badania panelowe, w których analizuje się naraz wiele genów, co pozwala zminimalizować koszty. Przykładem paneli genetycznych przeznaczonych dla par planujących rodzinę może być Fertiscreen obejmujący analizę ponad 130 genów czy badanie całoeksomowe WES.