Masz krótkie palce u rąk i nóg? To może być brachydaktylia

Brachydaktylia to wada wrodzona kości, która objawia się krótkimi palcami u rąk i nóg. Choroba może być dziedziczona, czasem występuje też jako postać uszkodzenia lub modyfikacji genu w fazie prenatalnej. Krótkie palce u rąk i nóg to nie tylko problem estetyczny, mogą również zaburzać ich funkcjonowanie. Sprawdź, jak wygląda leczenie brachydaktylii.

Brachydaktylia — co to za choroba?

Brachydaktylia jest bardzo rzadką chorobą genetyczną, zaliczaną do wad wrodzonych kości. Może dotyczyć jednego lub wielu palców (wyłącznie kciuk i środkowe palce), a objawia się w bliższych kościach palców bądź śródręcza lub stępu.

Istnieją różne typy brachydaktylii. Część z nich występuje samodzielnie, a niektórym towarzyszą inne zmiany i zespoły wad wrodzonych, takie jak wada rozwojowa palców ( polidaktylia czy syndaktylia) lub niski wzrost. Czasem pojawiają się również tzw. zmiany dysmorficzne twarzy: wydatny nos z wysokim grzbietem, hipoplazja skrzydełek nosa lub szeroko rozstawione oczy.

Jedną z najczęściej występujących form tej choroby jest brachydaktylia typu D (inaczej zwana krótkopalczastość kciuków), która dotyczy skrócenia dalszej części kciuka (dystalnego paliczka). Daje ona obraz bardzo krótkiego szerokiego paznokcia kciuka, ale nie wpływa na funkcjonowanie palców. Badania wskazują, że ta forma brachydaktylii występuje głównie w grupach społecznych Japonii i Izraela.

Brachydaktylia – komplikacje

Brachydaktylia, która występuje samodzielnie jako wada wrodzona palców, rzadko niesie ze sobą poważne konsekwencje dla zdrowia. Największym problemem tu jest estetyka oraz funkcjonalność ręki. Komplikacje i inne dolegliwości wiążą się raczej z zespołami wad wrodzonych, do których zaliczamy zespół Rubinsteina-Taybiego oraz zespół Robinowa. Są to choroby dziedziczne, które zawierają wiele cech dysmorficznych i wad rozwojowych różnych narządów ciała.

Brachydaktylia – leczenie

Brachydaktylia rzadko jest leczona operacyjnie, ponieważ fizjoterapia i terapia zajęciowa są wystarczające do poprawienia funkcjonowania ręki. Z kolei chirurgia plastyczna jest wskazana tylko wtedy, kiedy krótkie palce u rąk wpływają na funkcję ręki lub ze względów kosmetycznych. Jeśli brachydaktylia stanowi jedną z wad wrodzonych pacjenta, konieczna jest holistyczna terapia z uwzględnieniem współpracy zespołu lekarzy, genetyków oraz fizjoterapeutów.

Bądź pierwszy, który skomentuje ten wpis!

Dodaj komentarz