Dysmorfia to zespół wad genetycznych, których efektem są zmiany dysmorficzne dotyczące wyglądu zewnętrznego człowieka. Mogą one być wrodzone lub pojawiać się wraz z rozwojem dziecka. Czasem zmiany te są małe, wręcz niezauważalne. Niekiedy jednak są widoczne , i tak dokuczliwe, że potrzebna jest pomoc psychoterapeuty.
Dysmorfia — przyczyny oraz objawy
Dysmorfia objawia się wadami w budowie anatomicznej człowieka, które wynikają z nieprawidłowego rozwoju zarodka. Do rozwoju dysmorfii przyczyniają się m.in.: depresja, cukrzyca oraz nadciśnienie, a także nieprawidłowy przebieg ciąży.
W wielu przypadkach jest to pojedyncze zaburzenie, niezwiązane z żadną poważną chorobą genetyczną. Takie wady można usunąć kosmetycznie i nie stanowią one zagrożenia dla zdrowia i życia człowieka. Należą do nich wykwity skórne, zmarszczka nakątna, telekantus czy hiperteloryzm. Nie zawsze są one widoczne od razu po urodzeniu, czasem uwidaczniają się dopiero z wiekiem. Poznaj, czym charakteryzują się powyższe zaburzenia:
- Hiperteloryzm – zbyt duża odległość pomiędzy gałkami ocznymi. Dysmorfia tego typu pojawia się przy zespole Loeysa-Dietza, zespole Edwardsa, Noonana, Turnera oraz w zespole kociego krzyku (cri du chat) lub zespole Leoparda.
- Telekantus – zaburzenie przypominające zez zbieżny. Gałki oczne są równe względem siebie, jednak wewnętrzny kąt oka jest przemieszczony do zewnątrz.
- Zmarszczka nakątna – fałd skórny, który zakrywa przynosowe części oka. Zmarszczka nakątna często pojawia się przy zespole Downa, w przypadku kociego krzyku, u wcześniaków oraz towarzyszy zespołowi Turnera i zespołowi Klinefelera.
- Wiry włosów – wada pojawiają się zwykle w okolicy ciemieniowej i związana jest z niewielkimi zmianami wzrostu włosów we wczesnej fazie rozwoju.
- Plamy cafe au lait – czyli wykwity skórne w kształcie plam, w kolorze kawy z mlekiem. Tego typu dysmorfia pojawia się przy nerwiakowłókniakowatości typu 1, stwardnieniu guzowatym oraz w zespole McCune-Albrighta.
- Kamptodaktylia – polega na przykurczu zgięciowym jednego lub kilku palców.
- Klinodaktylia – polega na skrzywieniu palca dłoni lub stopy w sposób boczny, lub przyśrodkowy. Anomalia ta występuje często jako objaw towarzyszący zespołowi Silvera-Russela, zespołowi Downa oraz zespołowi Feingolda.
- Spodziectwo – polegająca na tym, że cewka moczowa znajduje się na brzusznej stronie prącia. Wada ta może powodować dysfunkcje seksualne oraz utrudniać oddawanie moczu.
Inne cechy, które również powinny zaniepokoić rodziców, to: krótka szyja z nadmiarem skóry na karku, nisko osadzone oczy, szeroko rozstawione brodawki sutkowe, migdałowaty kształt oczu, płaska nasada nosa z wydatnym wierzchołkiem, trójkątna twarz i mała żuchwa.
Jak wygląda dysmorfia twarzy?
Dysmorfia twarzy może objawiać się w postaci opadających powiek, zwiększonej odległości między oczami, nietypowej barwie tęczówek, a także zbyt wysokim lub zbyt niskim czołem, które sprawia, że cała twarz wydaje się nieforemna.
Jeśli chodzi o zmiany w budowie czaszki, np. małogłowie, wodogłowie czy kraniostenozy (wady polegające na zbyt szybkim zrośnięciu się szwów czaszkowych i deformacji czaszki) to taka dysmorfia twarzy może zostać zdiagnozowane na podstawie badania palpacyjnego i oglądania, a także poprzez pomiary oraz porównanie obwodu czaszki z siatką centylową właściwą do wieku dziecka.
Odrębną grupę dysmorfii twarzy stanowią wady w obrębie ust i podniebienia. Tutaj najczęściej obserwuje się izolowany rozszczep wargi i/lub podniebienia. Wada ta, choć może wchodzić w skład zespołów genetycznych, zwykle pojawia się jako jedyna nieprawidłowość u dziecka. Inne dysmorfie twarzy obejmują nieprawidłowo wysklepione podniebienie, tzw. podniebienie gotyckie, nieprawidłowości w budowie żuchwy: mikrognacja – zbyt mała żuchwa, makrognacja – zbyt duża żuchwa, lub retrognacja – cofnięcie żuchwy, oraz języka.
Przy ocenie dysmorfii twarzy, należy przede wszystkim uwzględnić wygląd rodziców oraz ewentualnego rodzeństwa dziecka. Niektóre z pozoru niepokojące zmiany są jedynie cechą wyglądu danej rodziny i nie powinny budzić niepokoju. Jeśli jednak wygląd dziecka znacząco różni się od wyglądu jego najbliższych, może stanowić to kolejny trop diagnostyczny przy ustalaniu prawidłowego rozpoznania.
Dysmorfia — leczenie
W większości przypadków dysmorfii wystarczy przeprowadzenie korekcji operacyjnej (operacji plastycznej). Niektórych rodzai, np. nietypowy kolor tęczówek, niestety nie da się naprawić. W przypadku tego schorzenia pacjent może rozważyć noszenie barwionych szkieł kontaktowych. Czasem choremu potrzebna jest psychoterapia, która pomaga zaakceptować wygląd odbiegający od przeciętnego czy też od normy, pacjent zaczyna postrzegać go bardziej jako indywidualny wyróżnik, nie wadę.