Zmęczenie, duszność podczas wysiłku, łatwo pojawiające się siniaki, ciemny kolor moczu rano, a także ogólne osłabienie mogą być objawami Nocnej Napadowej Hemoglobinurii (PNH) – rzadkiej, ale potencjalnie zagrażającej życiu choroby. PNH często pozostaje nierozpoznana, nawet u osób aktywnych fizycznie, które mogą przypisywać te objawy stresowi czy przepracowaniu.
Kiedy konieczna jest wizyta u specjalisty?
Zlekceważenie chronicznego zmęczenia może prowadzić do poważnych komplikacji, takich jak zakrzepica, która dotyka 30-40% pacjentów z PNH i może skutkować udarem lub zawałem serca. Dlatego tak ważne jest, aby nie ignorować sygnałów wysyłanych przez ciało i skonsultować się z lekarzem. Warto zbadać przyczyny anemii, aby ustalić, czy wynika ona z niedoborów, czy towarzyszy jej bardziej złożone schorzenie takie jak PNH.
Zrozumienie PNH
PNH to choroba, w której dochodzi do produkcji nieprawidłowych czerwonych krwinek, które są następnie niszczone przez układ odpornościowy. Jest to choroba nabyta i przewlekła, zazwyczaj diagnozowana w wieku 35-40 lat. Przyczyną jest mutacja genu PIG-A w komórce macierzystej szpiku kostnego, co prowadzi do produkcji nieprawidłowych krwinek czerwonych. Choroba ta może również powodować niewydolność szpiku kostnego, która może pojawić się przed rozwojem pełnoobjawowej choroby lub jako jej późne powikłanie.
Aktywność fizyczna a PNH
Osoby regularnie uprawiające sport często ignorują symptomy PNH, przypisując je naturalnemu zmęczeniu po wysiłku fizycznym. Jednak jeśli duszność, osłabienie i inne objawy nie ustępują mimo odpoczynku, konieczne jest przeprowadzenie szczegółowej diagnostyki.
Zachęcamy do niebagatelizowania tych objawów i konsultacji z lekarzem w przypadku ich wystąpienia. Rozpoznanie i odpowiednie leczenie PNH może znacząco poprawić jakość życia i zapobiec poważnym komplikacjom zdrowotnym.
Nie ignoruj tych objawów
Jednym z objawów Nocnej Napadowej Hemoglobinurii (PNH) jest hemoliza (rozpad krwinek czerwonych), która zachodzi głównie w nocy, kiedy dochodzi do obniżenia pH krwi, co prowadzi do ciemnego zabarwienia moczu w godzinach wczesnorannych. Od tego objawu pochodzi nazwa choroby — tłumaczy dr n. med Marek Dudziński z Fundacji Saventic, która bezpłatnie pomaga w diagnostyce chorób rzadkich.
Jak przekonuje dr n. med Marek Dudziński, ciemny mocz nie jest jedynym objawem tej choroby i występuje u mniej niż połowy chorych — Anemia wynikająca nie tylko z hemolizy, ale także niewydolności szpiku kostnego, która często towarzyszy PNH prowadzi do zmęczenia i duszności podczas wysiłku – tacy chorzy mogą być podejrzewani o schorzenia układu krążenia. Łatwe siniaczenie i krwawienia mogą wynikać ze zmniejszonej produkcji płytek krwi w wyniku niewydolności szpiku. Niebezpiecznym objawem nocnej napadowej hemoglobinurii jest zakrzepica, która dotyczy ok 20% proc. nieleczonych pacjentów i często rozwija się w nietypowych lokalizacjach np. w obrębie naczyń jamy brzusznej, mózgowych czy skóry. Może ona objawiać się pod postacią bólów brzucha, powiększenia wątroby czy bólów głowy. Dodatkowo, PNH może powodować niecharakterystyczne objawy jak dysfagia (trudności w przełykaniu). Wszystkie te symptomy mogą znacząco obniżać jakość życia pacjentów i prowadzić do przedwczesnego zgonu — dodaje.
Ograniczenie powikłań w przypadku podejrzenia Nocnej Napadowej Hemoglobinurii (PNH)
Gdy istnieje podejrzenie Nocnej Napadowej Hemoglobinurii, kluczowe jest przeprowadzenie szczegółowej diagnostyki. Badania krwi, analizujące obecność białek CD55 i CD59 na powierzchni czerwonych krwinek, są fundamentalne, gdyż ich deficyt jest charakterystycznym markerem tej choroby.
PNH to choroba przewlekła, na którą obecnie nie ma lekarstwa całkowicie eliminującego schorzenie. Istnieją jednak efektywne metody terapeutyczne oparte na hamowaniu procesu hemolizy i minimalizowaniu ryzyka komplikacji zakrzepowych. W leczeniu stosuje się inhibitory komplementu, takie jak ravulizumab, które istotnie poprawiają jakość życia pacjentów i redukują ryzyko poważniejszych powikłań. W szczególnych przypadkach rozważa się przeszczepienie szpiku kostnego. Jest to jednak procedura o wysokim ryzyku i nie jest zalecana dla każdego pacjenta.
Nie należy ignorować objawów, które mogą wskazywać na PNH – chorobę zagrażającą życiu, lecz ze względu na jej rzadkość – trudną w diagnostyce. Szybkie rozpoznanie i odpowiednie leczenie są kluczowe, aby zmniejszyć ryzyko powikłań i poprawić prognozę zdrowotną osób dotkniętych tą chorobą.
Fot. i oprac. na podst.: mat. prasowe Fundacja Saventic.