Często słyszymy, jak ktoś zauważa nasze podobieństwo do rodziców, zwracając uwagę na zewnętrzne cechy takie jak kolor oczu czy kształt twarzy. Te oraz inne podstawowe cechy, jak wzrost czy kolor włosów, są wynikiem kombinacji genów, które odziedziczyliśmy po naszych rodzicach. Wzrost, chociaż silnie uwarunkowany genetycznie, może być także kształtowany przez czynniki zewnętrzne takie jak dieta czy styl życia.
Nie tylko nasz wygląd zewnętrzny, ale również zdrowie i predyspozycje do niektórych chorób są wpisane w nasze geny. Około 80% rzadkich chorób ma podłoże genetyczne, co oznacza, że pewne ryzyko zdrowotne jest przekazywane z pokolenia na pokolenie.
Za sprawą genów dziedziczymy jednak znacznie więcej niż tylko fizyczne atrybuty. Nasze geny mają wpływ także na nasze zachowania, umiejętności i predyspozycje w wielu dziedzinach życia. Więc kiedy ktoś mówi, że jesteśmy podobni do naszych rodziców, warto pamiętać, że podobieństwo to nie tylko kwestia wyglądu, ale również wielu innych aspektów naszego życia.
Warto zrozumieć, że dziedziczność to zespół procesów, dzięki którym potomstwo przejmuje cechy organizmów rodzicielskich. Jest to podstawowa właściwość organizmów, gdzie cechy te są uwarunkowane genetycznie i mogą być modyfikowane przez czynniki środowiskowe. Zrozumienie mechanizmów dziedziczenia i ich wpływu na nasze zdrowie może pomóc w lepszym monitorowaniu i zarządzaniu ryzykiem zdrowotnym — tłumaczy dr hab. n. med. Patryk Lipiński, specjalista z Fundacji Saventic, która bezpłatnie pomaga w diagnostyce chorób rzadkich.
Oto, co rodzice mogą przekazywać swoim dzieciom genetycznie:
Inteligencja i mikrobiom jelitowy
Inteligencja oraz cechy takie jak temperament czy skłonności do pewnych zachowań mają silne podłoże genetyczne. Badania nad bliźniętami jednozygotycznymi pokazały, że zdolności do nauki, talent muzyczny czy sportowy często są dziedziczone. Możesz więc dzielić z rodzicami nie tylko wygląd, ale również wiele umiejętności i predyspozycji.
Ciekawym przykładem dziedziczenia jest także mikrobiom jelitowy. Flora bakteryjna jelit, odgrywająca kluczową rolę w trawieniu i ogólnym stanie zdrowia, również może być dziedziczona. Skład mikrobiomu jelitowego dzieci często odzwierciedla ten ich rodziców, co wpływa na ich zdrowie i samopoczucie.
Dziedziczenie epigenetyczne
Mechanizmy epigenetyczne, które wpływają na aktywność genów bez zmiany ich sekwencji, są kolejnym przykładem dziedziczenia. Czynniki środowiskowe, takie jak dieta, stres czy ekspozycja na toksyny, mogą powodować zmiany epigenetyczne przekazywane z pokolenia na pokolenie. Na przykład, niedożywienie matki w czasie ciąży może zwiększać ryzyko wystąpienia chorób metabolicznych u jej dzieci. Zmiany te mogą być dziedziczone przez wiele pokoleń, wpływając na zdrowie i rozwój przyszłych generacji.
Dziedziczenie chorób
Rodzice mogą również przekazać swoim dzieciom genetyczne predyspozycje do chorób takich jak cukrzyca typu 1, nadciśnienie, choroba wieńcowa czy choroba Alzheimera. Świadomość genetycznych podstaw tych schorzeń podkreśla, jak ważne jest śledzenie historii zdrowotnej rodziny w celu oceny ryzyka i podejmowania działań zapobiegawczych.
Nawet 80% chorób rzadkich jest dziedzicznych
Choroby rzadkie w większości mają charakter dziedziczny i najczęściej objawiają się już w dzieciństwie. Przykładami takich chorób z grupy wrodzonych chorób metabolicznych są m.in. choroba Gauchera, mukopolisacharydozy lub deficyt kwaśnej lipazy lizosomalnej. — Większość chorób rzadkich stanowią choroby uwarunkowane genetycznie. Diagnostyka tych schorzeń jest trudna ze względu m.in. na heterogenność obrazu klinicznego, ale także ich rzadkość, co przekłada się na mniejszą świadomość zarówno wśród społeczeństwa, jak lekarzy. Niezwykle ważne jest wczesne rozpoznawanie tych chorób, aby móc zapewnić pacjentowi najbardziej optymalne możliwości teraputyczne — dodaje dr hab. n. med. Patryk Lipiński z Fundacji Saventic.
Przykłady chorób rzadkich z grupy wrodzonych chorób metabolicznych (ang. inherited metabolic diseases):
Choroba Gauchera jest uwarunkowanym genetycznie zaburzeniem metabolizmu sfingolipidów, spowodowanym niedoborem/brakiem aktywności enzymu β-glukocerebrozydazy. Niedobór tego enzymu prowadzi do gromadzenia się substratu reakcji – glukocerebrozydu – stanowiącego składnik błon komórkowych, w różnych narządach ciała, zwłaszcza wątrobie, śledzionie i kościach. Objawy choroby mogą obejmować powiększenie wątroby i śledziony, bóle kostne i osteopenię/osteoporozę, a także zaburzenia hematologiczne – małopłytkowość i rzadziej niedokrwistość. Typ 3 choroby Gauchera (GD3) charakteryzuje się wystąpieniem pierwszych objawów trzewnych i neurologicznych w okresie dziecięcym, zwykle przed 2. rokiem życia, natomiast objawy neurologiczne mogą niekiedy pojawiać się później. Początkowo zajęcie ośrodkowego układu nerwowego przejawia się w postaci nieprawidłowych horyzontalnych ruchów gałek ocznych, tzw. ruchów sakkadowanych (urywanych). W miarę postępu choroby może dochodzić do pojawienia się szerokiego wachlarza objawów neurologicznych: drżeń, mioklonii, padaczki mioklonicznej, dyzartrii, zaburzeń koordynacji mięśniowej, ataksji.
Mukopolisacharydozy (MPS) to grupa rzadkich chorób genetycznych z grupy lizosomalnych chorób spichrzeniowych (podobnie jak choroba Gauchera), spowodowanych niedoborem aktywności enzymów katabolizujących (rozkładających) glikozaminoglikany (GAG), określane również jako mukopolisacharydy. Zespół Huntera (MPS II) jest najczęstszą mukopolisacharydozą i występuje z częstością 1 : 140 000 do 1 : 156 000 żywych urodzeń. Pierwszym objawem mogącym sugerować MPS są przepukliny brzuszne oraz pachwinowe w 1 lub 2 roku życia. Odmienny fenotyp można zauważyć już w drugim-trzecim roku życia dziecka. Charakteryzuje się powiększonym obwodem głowy, pogrubiałymi rysami twarzy, przykurczami w stawach – nie dotyczy MPS IV – zwłaszcza barkowych i biodrowych. Upośledzenie rozwoju umysłowego w postaciach z zajęciem ośrodkowego układu nerwowego może być zauważalne w wieku 3-4 lat. Pierwszym sygnałem może być nadpobudliwość psychoruchowa związana z deficytem uwagi.
Niedobór/brak aktywności enzymu kwaśnej lipazy lizosomalnej (ang. lysosomal acid lipase, LAL) jest genetycznie uwarunkowanym zaburzeniem metabolicznym definiowanym jako choroba ultra-rzadka. Niedobór/brak aktywności enzymu powoduje gromadzenie (spichrzanie) estrów cholesterolu i trójglicerydów w wątrobie, śledzionie i innych narządach. Postać o wczesnym początku, określana eponimem – choroba Wolmana – ma wybitnie niepomyślny przebieg kończący się zgonem pacjenta do 6. miesiąca życia. Objawy postaci późnej obejmują powiększenie wątroby i śledziony, zaburzenia gospodarki lipidowej (dyslipidemię), prowadząc w naturalnym przebiegu do włóknienia wątroby.
Dziedziczenie to proces, który kształtuje nasze cechy fizyczne, a także może wpływać na nasze zdrowie. Zgłębienie tematu genetyki pomaga nam lepiej zrozumieć, dlaczego jesteśmy tacy, jacy jesteśmy, i jakie ryzyka zdrowotne mogą nas dotyczyć oraz które z nich przekazujemy dzieciom.