Nerwiakowłókniaki – czym są, jakie dają objawy i jak się je leczy

Co to są nerwiakowłókniaki?

Nerwiakowłókniaki (neurofibroma) to łagodne nowotwory wywodzące się z osłonek nerwów obwodowych, zbudowane głównie z komórek Schwanna, fibroblastów oraz komórek zapalnych. Zmiany te mogą występować pojedynczo lub licznie – w zależności od ich typu i tła genetycznego. Najczęściej pojawiają się na skórze lub tuż pod jej powierzchnią, ale mogą również zajmować głębiej położone tkanki nerwowe, w tym nerwy rdzeniowe, sploty i narządy wewnętrzne.

Nerwiakowłókniaki są najczęściej kojarzone z chorobą genetyczną – nerwiakowłókniakowatością typu 1 (NF1), znaną również jako choroba von Recklinghausena. W tej dziedzicznej chorobie występuje większe ryzyko rozwoju wielu guzów nerwiowych w różnych częściach ciała.

Jakie są rodzaje nerwiakowłókniaków?

Wyróżniamy kilka rodzajów nerwiakowłókniaków, różniących się lokalizacją, wyglądem oraz potencjalnym wpływem na zdrowie pacjenta:

• Skórne nerwiakowłókniaki: Najczęściej spotykany typ, pojawiają się jako miękkie guzki lub zgrubienia skóry, zwykle bezbolesne. Często obserwuje się je u pacjentów z NF1.
• Splotowate nerwiakowłókniaki: Są bardziej rozległe, rozwijają się wzdłuż przebiegu nerwów i mogą zajmować większe obszary ciała. Potrafią naciekać głębsze warstwy tkanek, utrudniając leczenie.
• Wewnętrzne nerwiakowłókniaki: Umiejscowione głęboko w ciele, na przykład w obrębie jamy brzusznej czy miednicy. Często są trudne do wykrycia i diagnozowane dopiero przy wystąpieniu objawów neurologicznych.

Jakie objawy dają nerwiakowłókniaki?

Objawy związane z obecnością nerwiakowłókniaków są bardzo różnorodne i zależą od ich lokalizacji, liczby oraz rozmiaru. W przypadku nerwiakowłókniaków skórnych, pacjenci zauważają zwykle niewielkie guzki na powierzchni ciała, które nie powodują bólu. Jednakże bardziej rozległe lub głęboko położone zmiany mogą prowadzić do poważnych objawów somatycznych lub neurologicznych.

Do najczęściej obserwowanych objawów należą:

• Pojawienie się miękkich guzków pod skórą
• Przebarwienia skóry (plamy café-au-lait – „kawowe z mlekiem”)
• Ból nerwowy lub ucisk nerwów
• Objawy neurologiczne: drętwienie, osłabienie mięśni, zaburzenia czucia
• Zmiany w wyglądzie skóry – fałdowania lub przerost
• Trudności z poruszaniem się lub deformacje kończyn (w przypadku dużych guzów splotowych)

Jak diagnozuje się nerwiakowłókniaki?

Proces diagnostyczny rozpoczyna się zwykle od wywiadu lekarskiego oraz badania fizykalnego. Charakterystyczne zmiany skórne, takie jak mnogie guzki czy plamy pigmentacyjne, mogą już na tym etapie sugerować rozpoznanie NF1.

Aby potwierdzić diagnozę, stosuje się badania obrazowe:

• Rezonans magnetyczny (MRI): Najdokładniejsze badanie do oceny głęboko położonych nerwiakowłókniaków oraz ich relacji z innymi strukturami anatomicznymi.
• Tomografia komputerowa (TK): Używana szczególnie w ocenie kości i stawów w przypadku podejrzenia deformacji.
• Ultrasonografia (USG): Przydatna głównie w przypadku powierzchniowych guzów.

W niektórych przypadkach lekarze zalecają wykonanie biopsji zmiany – pobrania fragmentu guza w celu zbadania komórek pod mikroskopem. Pozwala to na różnicowanie nerwiakowłókniaka z innymi zmianami nowotworowymi oraz na ocenę ewentualnego ryzyka transformacji złośliwej.

Czy nerwiakowłókniaki mogą być groźne?

Chociaż większość nerwiakowłókniaków to zmiany łagodne, niektóre mogą ulegać przekształceniu w nowotwory złośliwe, zwłaszcza u pacjentów z NF1. Taki przebieg to tzw. złośliwy guz osłonek nerwów obwodowych (MPNST – malignant peripheral nerve sheath tumor), który charakteryzuje się szybkim wzrostem, naciekaniem okolicznych tkanek oraz skłonnością do przerzutów.

Do objawów mogących sugerować złośliwienie zmiany należą:

• Gwałtowny wzrost guza
• Zwiększony ból lub nadwrażliwość
• Twardość i nieregularność guza
• Objawy ogólne: gorączka, spadek masy ciała, osłabienie

Jak leczy się nerwiakowłókniaki?

Leczenie nerwiakowłókniaków zależy od ich lokalizacji, wielkości oraz objawów klinicznych. W przypadku drobnych, bezobjawowych zmian skórnych, często wystarcza obserwacja i regularne kontrole.

W pozostałych przypadkach stosuje się:

• Leczenie chirurgiczne: Usunięcie guza jest najczęściej stosowaną metodą – zwłaszcza gdy guz powoduje ból, ucisk na nerwy lub pogarsza funkcjonowanie pacjenta. Operacje bywają trudne, szczególnie przy splotowatych guzach naciekających sąsiednie tkanki.
• Terapie farmakologiczne: Od niedawna prowadzone są terapie celowane dla pacjentów z NF1 i nieoperacyjnymi nerwiakowłókniakami. Przykładowo, lek selumetynib (inhibitor MEK) został zatwierdzony do leczenia dzieci z NF1 i nieoperacyjnymi guzami splotowatymi.
• Radioterapia i chemioterapia: Stosowane głównie w leczeniu zmian złośliwych lub nieoperacyjnych guzów. W przypadku klasycznych, łagodnych nerwiakowłókniaków raczej się ich nie używa.

Nerwiakowłókniaki a dziedziczenie – co trzeba wiedzieć?

Nerwiakowłókniaki mogą występować jako zmiany sporadyczne (pojedyncze przypadki) lub w przebiegu dziedzicznej choroby NF1. Nerwiakowłókniakowatość typu 1 to schorzenie autosomalne dominujące – oznacza to, że dziecko osoby chorej ma 50% szans na odziedziczenie choroby.

Mutację genu NF1 (znajdującego się na chromosomie 17), który odpowiada za produkcję białka neurofibrominy, stwierdza się u ponad 95% pacjentów z klasycznymi objawami choroby. Neurofibromina działa jako supresor nowotworowy, dlatego jej brak prowadzi do niekontrolowanego rozrostu komórek nerwowych.

Osoby z NF1 powinny pozostawać pod opieką specjalistyczną – nie tylko neurologów, ale również genetyków, onkologów, dermatologów i chirurgów. Wczesna diagnoza i monitorowanie zmian zwiększają szansę na skuteczne leczenie oraz zapobiegają powikłaniom.

Gdzie szukać pomocy i wsparcia?

W Polsce działają organizacje i stowarzyszenia wspierające osoby z nerwiakowłókniakowatością oraz ich rodziny. Często oferują one pomoc w zakresie konsultacji medycznych, wsparcia psychologicznego, a także dostęp do informacji o nowoczesnych formach terapii.

Do specjalistów, którzy mogą pomóc w leczeniu i diagnostyce nerwiakowłókniaków, należą: neurolog, onkolog, dermatolog, genetyk kliniczny oraz neurochirurg. W dużych ośrodkach medycznych funkcjonują także poradnie chorób rzadkich i zespołów genetycznych, gdzie pacjenci mogą uzyskać kompleksową opiekę.