Zespół Klinefeltera to choroba , która dotyka wyłącznie mężczyzn — u 95-99% z nich wywołuje bezpłodność. Dzieje się tak w wyniku aberracji chromosomowych. Zamiast obecności 2 chromosomów płciowych – jednego chromosomu X i jednego Y, jak ma to miejsce u zdrowego mężczyzny, osoby z zespołem Klinefeltera mają 3 chromosomy płciowe – 2 chromosomy X i jeden Y. Zespół Klinefeltera diagnozuje się u 1 na 1000 urodzonych chłopców. Jakie są objawy tej choroby. I czy da się ją leczyć? Sprawdź!
Zespół Klinefeltera — objawy
Mimo iż objawy zespołu Klinefeltera rozpoznaje się dopiero w okresie dojrzewania, to pierwsze symptomy pojawiają się już w dzieciństwie. U chłopców dotkniętych tą chorobą często stwierdza się obniżone napięcie mięśniowe, przez co później niż dzieci zdrowe zaczynają raczkować, siadać i samodzielnie chodzić. Zaczynają również później mówić i czytać, mają problemy z werbalnym wyrażaniem swoich uczuć oraz przetwarzaniem zasłyszanych informacji. Po 4 roku życia są oni wyżsi niż rówieśnicy, często mają słabszą koordynację ruchową.
Ponieważ ich organizm w okresie dojrzewania nie produkuje wystarczającej ilości testosteronu, mogą oni mieć słabszą muskulaturę oraz mniejsze owłosienie w obrębie twarzy i ciała. Czasem w okresie dorastania można u nich zaobserwować powiększanie się piersi oraz większą kruchliwość kości. Chłopcy z zespołem Klinefeltera w okresie dorastania są nieśmiali i cisi, przez co mają często problemy z dopasowaniem się do grupy rówieśników. Jednak w dorosłym życiu prowadzą normalne życie, zakładają rodziny i mają przyjaciół. Większość z nich pracuje i osiąga sukcesy zawodowe.
Mężczyźni z zespołem Klinefeltera charakteryzują się kobiecą sylwetką (charakterystyczna budowa miednicy oraz klatki piersiowej), ponadprzeciętnym wzrostem, słabo rozwiniętymi mięśniami. Najczęściej mają małe jądra oraz długie kończymy górne i dolne, są bladzi i mają obniżone libido. Czy zespół Klinefeltera można wyleczyć?
Zespół Klinefeltera — leczenie
Ponieważ zespół Klinefeltera jest chorobą wrodzoną, niestety nie da się jej wyleczyć. Niemożliwe jest również przywrócenie płodności. Jedyne co można zrobić to starać się złagodzić pojawiające się objawy. Leczenie powinno zostać wdrożone na jak najwcześniejszym etapie choroby, ponieważ tylko to decyduje o jego skuteczności.
Zespół Klinefeltera leczy się stosując terapie behawioralne, werbalne, fizykalne, psychoterapie i terapie rodzinne. Dzięki temu można złagodzić objawy napięcia mięśniowego, pomóc w problemach z mową oraz niską samooceną. W wieku 12lat można rozpocząć terapię farmakologiczną. Leczenie hormonalne testosteronem stosuje się, aż do końca życia pacjenta. Pozwala ono przywrócić prawidłowy poziom testosternou w organizmie, co pozwala na rozwój muskulatury, obniżenie głosu, wzrost bardziej obfitego owłosienia.